Taysha Gene Therapies сообщает о первоначальных клинических данных от первого взрослого пациента с синдромом Ретта, получившего дозу в исследовании REVEAL Phase 1/2
Данные первого взрослого пациента, получившего дозу в исследовании REVEAL Phase 1/2, показали, что TSHA-102 хорошо переносился без серьезных нежелательных явлений
Главный исследователь (PI) наблюдал клиническое улучшение во многих областях, включая вегетативную функцию (сон и дыхание), вокализацию, а также общую моторику (появилась способность сидеть без посторонней помощи в течение трех минут) и мелкую моторику (появилась способность удерживать предметы). , подтвержденный исходными клиническими данными и видеодоказательствами
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило заявку на получение нового исследовательского препарата (IND) для TSHA-102 у детей с синдромом Ретта.
Доктор Эльза Россиньоль, доктор медицинских наук, FRCP, FAAP, адъюнкт-профессор нейробиологии и педиатрии в CHU Sainte-Justine, филиал Университета Монреаля, и главный исследователь исследования REVEAL, добавила: «Эффективный ответ, наблюдаемый после лечения TSHA-102 в первый взрослый с запущенной стадией синдрома Ретта является многообещающим. До лечения пациент находился в состоянии постоянного гипертонуса, имел ограниченные движения тела, нуждался в постоянной опоре для спины, в раннем детстве утратил мелкую и общую моторику. После лечения мы наблюдали улучшение моделей дыхания, вокализации и двигательных навыков. Пациентка смогла сидеть без посторонней помощи впервые за более чем десятилетие и продемонстрировала способность разжимать руки и устойчиво удерживать предмет впервые с младенчества. Я считаю, что пациент, достигший этих вех на столь раннем этапе лечения, в сочетании с улучшением характера дыхания и качества сна, которые мы наблюдали, очень обнадеживает и поддерживает потенциал TSHA-102. Для меня большая честь работать с сообществом больных синдромом Ретта и помогать пациентам и семьям, страдающим от этой разрушительной болезни».
Синдром Ретта — редкое нарушение развития нервной системы, вызванное мутациями в Х-сцепленном гене MECP2 . Расстройство характеризуется умственной отсталостью, потерей общения, судорогами, замедлением и/или регрессом развития, моторными и респираторными нарушениями и сокращением ожидаемой продолжительности жизни. Синдром Ретта, вызванный патогенной/вероятно патогенной мутацией MECP2 , по оценкам, поражает от 15 000 до 20 000 пациентов в США, ЕС и Великобритании.
Дозирование второго пациента одобрено Независимым комитетом по мониторингу данных (НКДМК) и ожидается в третьем квартале 2023 г., с продолжением дозирования взрослых пациентов во второй половине 2023 г.
https://finance.yahoo.com/news/taysha-gene-therapies-reports-initial-110200128.html
