Генетический ключ к низкому росту: потеря определенного белка вызывает дефекты роста в развитии костей
Мутация в гене TMCO3, ответственном за рост костей, была связана с низким ростом в новом исследовании. Ученые подтвердили влияние мутации
Ученые обнаружили мутацию в гене TMCO3, связанную с низким ростом у двух сестер. Исследование продемонстрировало роль гена в росте костей и подтвердило влияние мутации. Исследование, проведенное в Университетском медицинском центре Гамбург-Эппендорф, подчеркивает важность баланса ионов и pH для роста.
С помощью секвенирования следующего поколения исследователи выявили мутацию в гене TMCO3 у двух сестер с низким ростом. Исследование, опубликованное в Journal of Bone and Mineral Research , пролило новый свет на функцию гена TMCO3, особенно в контексте роста костей.
Роль TMCO3 в росте костей
Исследование также показало, что белок TMCO3 экспрессируется хондроцитами, клетками, ответственными за рост костей. Кроме того, было обнаружено, что TMCO3 регулирует экспрессию двух других белков, которые, как известно, контролируют рост костей (белок, связанный с гормоном паращитовидной железы, и белок индийского ежа). TMCO3, по-видимому, переносит протоны в обмен на калий через органеллу, упаковывающую белок, внутри клетки.
Ученые подтвердили, что мутация в TMCO3 была причиной низкого роста сестер, проанализировав модель мыши, в которой отсутствовал ген. Этот анализ показал, что у мышей были укорочены кости, тем самым усиливая связь между геном и этой специфической аномалией роста.
https://scitechdaily.com/genetic-key-to-short-stature-loss-of-particular-protein-causes-growth-defects-in-bone-development/
